NASZA PORADNIA

Media o nas

Bezpieczna ciąża
Dominika Wantuch

Dziś badania prenatalne pozwalają diagnozować wady 13-tygodniowych płodów.
Niektóre z tych wad próbujemy naprawiać jeszcze w brzuchu mamy

Dominika Wantuch: Mówiła pani wczoraj jakimś rodzicom, że ich dziecko urodzi się chore?

Dr Joanna Szymkiewicz-Dangel: Codziennie przeprowadzam kilka takich rozmów
W pierwszym momencie to szok. Potem rodzice zadają sobie pytania: dlaczego my, dlaczego nam się to przytrafia? Zawsze dajemy im wsparcie psychologa, bo mają poczucie winy, analizują, co źle zrobili, obwiniają siebie, że są nosicielami choroby, choć najczęstsze zespoły genetyczne, z którymi rodzą się dzieci (zespoły Downa, Edwardsa, Pataua), to nie są choroby dziedziczone, lecz związane z aberracjami chromosomowymi, czyli nieprawidłowym połączeniem się i podzieleniem komórek we wczesnym okresie ciąży. Przychodzi też moment buntu rodziców, chęć zaprzeczenia diagnozie, przekonywanie siebie, że lekarz się myli.

A często się pani myli?

- Przy diagnostyce prenatalnej o takie błędy nietrudno. Ale ja mylę się rzadko. Do nas najczęściej trafiają kobiety już zaniepokojone tym, że ich lekarz ginekolog zauważył podczas badania jakieś nieprawidłowości albo zmartwił się tym, że czegoś nie widać. I niestety zwykle podejrzenia występowania wad się potwierdzają.

Jakie wady można wykryć dzięki badaniom prenatalnym?

- Wiele patologii można wykryć już w pierwszym trymestrze ciąży. Dzięki nieinwazyjnym badaniom: USG biochemicznym (test PAPP-A) możemy ocenić ryzyko wystąpienia chorób genetycznych, takich jak zespół Downa (trisomia 21), Edwardsa (trisomia 18) czy Pataua (trisomia 13). Badania USG z oceną przezierności karku umożliwiają ocenę rozwoju płodu i wykrycie istotnych nieprawidłowości budowy różnych narządów, a także niektórych objawów charakterystycznych dla zespołów genetycznych. Niestety, zespół Edwardsa i Pataua są wadami letalnymi.

Te dzieci są skazane na śmierć?

- 95 proc. płodów z zespołem Edwardsa ulega samoistnemu poronieniu. A spośród tych, które się urodziły, ponad 90 proc. umiera w ciągu pierwszego roku życia.

Jak często występują te wady wrodzone?

- Najczęstszymi wadami wrodzonymi są wady serca. Są one ośmiokrotnie częstsze niż aberracje chromosomowe. Wady serca pojawiają się u jednego noworodka na blisko 120. Dla porównania zespół Downa występuje raz na blisko 800 przypadków, zespół Edwardsa raz na blisko 3 tys. urodzeń żywych, a z zespołem Pataua rodzi się jedno dziecko na blisko 8 tys.

Jednak sporo ludzi jest przekonanych, że najczęstszą chorobą wrodzoną jest zespół Downa.

Dlaczego?

- Bo o tym dużo się mówi. Na wykrywanie zespołów genetycznych nastawiony jest też program badań prenatalnych - test PAPP-A, badanie przezierności karku - one wszystkie pomagają wykryć zespoły genetyczne. Wady serca mogą być częścią tych zespołów, ale mogą też występować same. I tak się dzieje najczęściej.

Można te wady wykryć dzięki badaniom prenatalnym?

- Tak, dziś rozpoznajemy tyle wad serca, ile diagnozuje się w innych krajach europejskich. Ale jest to efekt wielu lat pracy i nauki wspólnie z ginekologami położnikami. 20 lat temu spotykaliśmy się raz w tygodniu i ja uczyłam ginekologów, jak patrzeć na serce, a oni mnie, jak oglądać płód. Przez pięć lat badaliśmy płody pod kątem wad serca i nie wykryliśmy ani jednej. Tymczasem do szpitala codziennie trafiały noworodki z wadami serca.

Jak to możliwe?

- Badaliśmy wtedy kobiety z grup wysokiego ryzyka: te, które urodziły wcześniej dziecko z wadą serca albo same ją mają, kobiety po 35. roku życia, z cukrzycą, padaczką i innymi schorzeniami. Dopiero po jakimś czasie zrozumieliśmy, że dzieci z wadami najczęściej rodzą kobiety, które nie są w grupie ryzyka. Należy oceniać serce: czy są dwie komory, dwa przedsionki, czy serce jest w klatce piersiowej, czy ma odpowiednią wielkość i rytm. Dziś 90 proc. potwierdzonych wad serca to są nieprawidłowości, które jako pierwsi zauważyli ginekolodzy i skierowali pacjentki do nas, by potwierdzić przypuszczenia. Dlatego, gdy mówimy o liczbie rozpoznanych wad serca, musimy je podzielić na trzy grupy.

W pierwszej są wady łatwe do rozpoznania w USG nawet przez ginekologa położnika, takie jak zespoły niedorozwoju lewego serca czy serca jednokomorowe. Rozpoznajemy 60-70 proc. takich wad.

W drugiej grupie są wady, w których są prawidłowe komory, ale nieprawidłowe odejście naczyń. One są trudniejsze do rozpoznania, bo położnik może na USG takie wady przeoczyć. Najczęstszą wadą operowaną u noworodków w tej grupie jest tzw. przełożenie wielkich pni tętniczych, które wymaga operacji bezpośrednio po urodzeniu dziecka. Rozpoznajemy ok. 30 proc. tych wad i choć jest to poziom europejski, wciąż mamy sporo do zrobienia.
Trzecią grupę stanowią ubytki międzykomorowe, przedsionkowe i inne łagodne wady układu krążenia. Ich rozpoznawalność sięga ok. 10 proc., ale to nie ma większego znaczenia, bo te wady nie zagrażają zdrowiu dziecka.

Pamięta pani swoje pierwsze badania, podczas których wykryła pani wadę serca u płodu?

- To był płód z całkowitym blokiem przedsionkowo-komorowym, czyli zaburzeniami przewodzenia impulsów w drodze z przedsionków do komór, co skutkowało rytmem serca 50 na minutę zamiast 150 na minutę, miał też nieprawidłowo położone narządy w jamie brzusznej.

Uleczalna wada?

- Dziś już wiemy, że nie. Ale 20 lat temu mieliśmy nadzieję, że uda się ją zoperować, wyleczyć.

Jak zmieniła się medycyna prenatalna przez ten czas?

- Gdy ja zajęłam się diagnostyką prenatalną, dopiero zaczynaliśmy podejmować próby operowania noworodków. Dziś już mamy w tym wprawę, wiele się nauczyliśmy i takie operacje nie są dla nas niczym nowym, choć oczywiście dla dziecka lepiej jest, gdy nie muszą odbywać się zaraz po porodzie. Najczęściej operacje u noworodków wykonuje się, gdy mamy do czynienia ze zwężeniem zastawki aortalnej, przełożeniem wielkich pni tętniczych, zespołem niedorozwoju lewego serca czy zarośnięciem naczyń, aorty lub tętnicy płucnej.

Wiemy, że wady serca są ewolucyjne, a więc wyglądają łagodniej w połowie ciąży niż pod koniec. W tym roku zaczęliśmy leczyć dzieci z krytycznym zwężeniem zastawki aortalnej jeszcze w łonie matki. Zabieg polega na tym, że do serca dziecka lekarz położnik wkłuwa się igłą pod kontrolą USG, nie jest otwierana jama macicy ani klatka piersiowa płodu.

Ile takich zabiegów już zostało przeprowadzonych?

- Dotychczas przeprowadziliśmy sześć takich zabiegów, bez powikłań technicznych. Pięcioro dzieci już się urodziło i choć jest to bardzo trudna grupa pacjentów, to widzimy sens, by walczyć o te dzieci, bo one, choć mają chore serca, mogą mieć szansę na normalne życie.

Niestety, ani zespołów genetycznych, ani metabolicznych nie możemy leczyć. Są to choroby nieodwracalne.

Co pani mówi rodzicom, których dziecko ma się urodzić tak chore?

- To są niezwykle trudne rozmowy. Zawsze powtarzam studentom, że techniczna strona badania i uwidocznienia nieprawidłowości nie jest trudna, gdy ma się doświadczenie. Trudne jest przekazanie rodzicom informacji o chorobie. Więc mówię szczerze, ale przystępnie, na co dziecko jest chore, co można, a czego nie można zrobić, mówię szczerze, jakie są rokowania, czego nie mogę wykluczyć. Bardzo ważne jest, by ocenić, czy wada występuje sama, czy jest częścią zespołu genetycznego, np. zespołu Edwardsa. Bo jeśli wada serca jest izolowana, to rokuje dużo lepiej.

Np. zauważam ubytek przegrody międzykomorowej - jedną z prostszych wad do leczenia kardiochirurgicznego, o bardzo dobrym rokowaniu. Ale przy współistnieniu z letalnym zespołem genetycznym nie ma możliwości wyleczenia dziecka bez względu na podejmowane działania. Więc bywa, że mówię, że wada jest łagodna, ale nie mogę powiedzieć, czy dobrze rokująca dla dziecka.

I wtedy kieruje pani rodziców na tzw. badania inwazyjne, które potwierdzą występowanie zespołu genetycznego?

- Do czasu wprowadzenia programu badań prenatalnych jednym z głównych wskazań do przeprowadzenia badań inwazyjnych był wiek matki powyżej 35. roku życia. Ale zdecydowaną większość dzieci z zespołem genetycznym rodzą matki młode, z grup niskiego ryzyka. Więc gdy mam podejrzenie wystąpienia zespołu genetycznego, staram się przekonać rodziców, by wykonali badania oznaczenia kariotypu, czyli zestawu chromosomów, co pozwoli ostatecznie potwierdzić chorobę.

Te badania to biopsja kosmówki między 11. a 14. tygodniem ciąży, amniopunkcja, czyli pobranie płynu owodniowego między 15. a 19. tygodniem ciąży lub kordocenteza - czyli analiza krwi pępowinowej ok. 20. tygodnia ciąży.

Wiele kobiet nie chce wykonywać badań inwazyjnych, bo boją się, że one mogą zaszkodzić dziecku albo matce.

- Ryzyko utraty ciąży wynosi ok. 1 proc. Jeśli więc od wyników tego badania ma zależeć podjęcie dalszych decyzji co do przebiegu ciąży, to ryzyko jest niewspółmiernie niskie w stosunku do informacji, jakie można uzyskać.

Cały sens i cel badań prenatalnych jest taki, żeby wykryć chorobę, ustalić, jakie są rokowania, czy wada jest uleczalna, czy nie, i zaplanować dalszy przebieg ciąży.

Albo jej przerwanie? Ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży mówi, że ciążę można przerwać, gdy „badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu”

- Jako człowiek uważam, że przerywanie ciąży jest złe. Są jednak pewne sytuacje, w których należy taką możliwość dopuścić i dać rodzicom wybór, czy chcą urodzić nieuleczalnie chore dziecko, które umrze w ciągu kilku miesięcy, czy chcą ciążę przerwać. Pacjentki czasem mnie pytają, co ja bym zrobiła na ich miejscu. Mówię, że nie wiem. I że niezależnie od podjętej decyzji będzie ona skutkować przez całe ich życie. Zawsze proponuję konsultację psychologiczną, gdyż to psychologowie są znacznie lepiej przygotowani do prowadzenia tego typu rozmów. Decyzja jednak zawsze należy do rodziców.

* Dr Joanna Szymkiewicz-Dangel - specjalista pediatra i kardiolog dziecięcy. Od wielu lat specjalizuje się w kardiologii prenatalnej. Prowadzi Referencyjny Ośrodek Kardiologii Prenatalnej Typu C, Poradnię Kardiologii Perinatalnej w II Klinice Położnictwa i Ginekologii WIN oraz poradnię USG przy NZOZ Warszawskie Hospicjum dla Dzieci.

Gazeta Stołeczna, piątek 27 stycznia 2012 r.
http://wyborcza.pl/rodzicpoludzku/1,114118,11043751,Bezpieczna_ciaza.html

Poradnia USG Agatowa, ul. Agatowa 10, 03-680 Warszawa-Zacisze, tel. 022 679-32-00, 0504-144-140
Copyright © 2005 - 2017 Poradnia USG. Wszelkie prawa zastrzeżone.
Adres wydrukowanej strony: http://usgecho4d.pl/media-o-nas.htmlWydrukowano dnia 24-07-2017© Poradnia USG Agatowa 2005 - 2017
Ta strona używa plików Cookies. Dowiedz się więcej o celu ich używania i możliwości zmiany ustawień Cookies w przeglądarce. Czytaj więcej...[x]